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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, auch AAT-Mangel oder Alpha-1 genannt, ist eine ererbte Fehlfunktion, aus der ein zu niedriger oder gänzlich fehlender Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut resultiert. Wenn dieses AAT in unzureichender Menge vorhanden ist, greifen die Proteinasen das gesunde Lungengewebe an und zerstören langsam dessen Funktionen. Dies kann zu unheilbaren Schäden führen, einem so genannten Lungenemphysem.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern.
Wer sollte sich testen lassen?
- Familienmitglieder mit Alpha-1, Lungen- oder Lebererkrankungen
- Chronische obstruktive Lungenerkrankungen (COPD)
- Lungenemphysem
- Bronchiektasen
- Chronische Bronchitis
- Asthma
- Chronische Lebererkrankung
Diagnostische Testinstrumente stehen zwar seit fast 15 Jahren zur Verfügung, dennoch wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nur selten erkannt.
Eine Umfrage unter Menschen mit einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ergab, dass zwischen dem Auftreten der Symptome (Krankheitszeichen) und der ersten AAT-Mangel-Diagnose durchschnittlich 7.2 Jahre lagen.
Hier erfahren Sie mehr zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
Letzte Aktualisierung: Dezember 2009
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